Troubles du spectre autistique : des signes à rechercher sur l’échographie fœtale ? (Dr Giovanni Alzato, Journal International de Médecine)
Certaines études le plus souvent transversales ont pu suggérer que chez les enfants porteurs d’anomalies congénitales affectant notamment le cœur et le rein, le risque de développer des troubles du spectre autistique (TSA) était accu par rapport à des groupes témoins. Cette hypothèse est plausible dans la mesure où les TSA relèvent de troubles du neurodéveloppement qui opéreraient au cours de la période prénatale.
Elle est à l’origine d’une étude rétrospective israélienne de type cas-témoins qui a consisté à comparer trois groupes : patients avec TSA avérés (n = 229), témoins issus de la fratrie des cas (n=201) et témoins issus de la population générale (n = 229) appariés selon l’année de naissance, le sexe et l’ethnie. Les cas de TSA ont été sélectionnés au sein d’un centre de recherche spécialisé, en l’occurrence l’Azrieli National Center of Autism and Neurodevelopment Research. La base de données du CHS (Clalit Health Services) a fourni les échographies fœtales de tous les participants ; elles ont été relues et comparées entre elles.
Des anomalies échographiques fœtales ont été identifiées chez 29,3 % des enfants atteints d’un TSA, versus seulement 15,9% au sein de leur fratrie et 9,6 % dans le groupe des témoins, ce qui conduit à des odds ratios ajustés (ORa) de respectivement 2,23 (intervalle de confiance à 95 % IC 95% = 1,32-3,78) et 3,50 (IC 95%= 2,07-5,91). La prévalence des anomalies multiples associées aux TSA était plus élevée dans le groupe des cas.
Plusieurs organes concernés
Les plus fréquentes d’entre elles touchaient (ORa calculés par rapport aux deux groupes témoins) : (1) l’appareil urinaire : ORa = 2,08 (IC95% = 0,96-4,50) et 2,90 (IC 95% = 1,41-5,95; (2) le cœur : ORA = 3,72 (IC 95% = 1,50-9,24) et 8,67 (IC 95% = 2,62-28,63; (3) la tête et le cerveau : ORa= 1,96, (IC 95% = 0,72-5,30 et 4,67 (IC 95% = 1,34-16,24). Les filles atteintes de TSA avaient une prévalence significativement plus élevée d’anomalies échographiques fœtales isolées (43,1 %) par rapport aux garçons avec TSA (25,3% ; p= 0,013) et multiples (15,7 % vs. 4,5%).
Par ailleurs, sur les échographies fœtales des enfants souffrant de TSA, ont été retrouvées deux anomalies affectant l’extrémité céphalique du corps : un diamètre bipariétal plus faible (OR=0,81, IC 95% = 0,70-0,94 et une distance oculaire plus grande (ORa= 1,29, IC 95% = 1,06-1,57). La présence d’anomalies échographiques fœtales a été également associée à des TSA plus sévères d’un point de vue symptomatique.
Ainsi, cette étude transversale cas-témoins met en évidence une association entre certaines anomalies échographiques fœtales et les TSA. Ces dernières, qui pourraient affecter l’appareil urinaire, le cœur, la tête et le cerveau seraient bien plus fréquentes chez les filles. Ces hypothèses doivent être confrontées à des études prospectives avant d’envisager le diagnostic échographique prénatal des TSA. Les implications d’un tel diagnostic sont telles que les marges d’incertitudes doivent être réduites au minimum avant de le mettre en pratique, ce qui est loin d’être le cas.
Dr Giovanni Alzato
Référence
Regev O et coll. : Association between ultrasonography foetal anomalies and autism spectrum disorder. Brain 2022: publication avancée en ligne le 17 janvier. doi.org/10.1093/brain/awac008.