Génétique de l’autisme – une vue d’ensemble (paru sur le site de Gérard Mercuriali : Autism Information Science)

Le trouble du spectre de l’autisme (TSA), un groupe hautement héritable des troubles neurodéveloppementaux. Son hétérogénéité génétique est remarquable, avec plus de 800 gènes de prédisposition au TSA identifiés à ce jour. Ils sont impliqués dans divers processus biologiques, y compris le remodelage de la chromatine et la régulation de la transcription des gènes, la croissance et la prolifération cellulaire, l’ubiquitination, et les processus neuronaux spécifiques , tels que l’organisation synaptique et l’activité, la morphologie dendritique et l’axonogenèse. Cette revue vise à discuter la génétique de l’autisme, des moyens d’enquêter sur les TSA dans des systèmes modèles, de mettre en évidence certains gènes clés et leurs voies moléculaires, et d’introduire de nouvelles théories de la pathogenie du TSA, tels que le déséquilibre des excitateurs et  inhibiteurs de l’activité cérébrale, de l’hétérozygotie oligogénique, et la modèle de protection féminin

Auteurs Yin J et Schaaf CP, Prenat Diagn. 2016 Oct 15. doi: 10.1002/pd.4942. Autisme genetics – an overview