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L’autisme, un diagnostic pas toujours définitif chez l’enfant (Journal International de Médecine, Dr Jean-Marc Retbi)

ll est bien établi que certains des enfants « souffrant de troubles du spectre autistique » [TSA] perdent leur étiquette de TSA en grandissant. Pour expliquer l’abandon du diagnostic de TSA chez ces enfants on invoque une guérison, spontanée ou grâce aux interventions dont ils ont bénéficié, ou une erreur de diagnostic. Une étude américaine, basée en population, a analysé les abandons du diagnostic de TSA chez des enfants d’âge scolaire.

En 2009-2010 une enquête randomisée, par téléphone, avait touché les enfants âgés de 0 à 17 ans ayant des besoins de santé spécifiques. En 2011, une 2e enquête a précisé les cheminements vers le diagnostic et les soins prodigués enfants de 6 à 17 ans inclus dans la 1ère enquête, qui présentaient des TSA, un retard mental ou un retard de développement.

Diagnostic abandonné dans 13 % des cas

Il a été estimé que le diagnostic de TSA avait été abandonné chez 13,1 % des enfants étiquetés TSA lors de la 1ère enquête (Intervalle de Confiance 95 % [IC95 %] : 8,9 %-18,7 %).

Les parents de 1 607 enfants étiquetés TSA, dont 187 pour lesquels le diagnostic n’avait pas été maintenu, ont accepté un entretien téléphonique.

Dans presque 75 % des cas, le diagnostic de TSA a été abandonné à la suite de nouvelles informations. Les autres raisons données par les parents sont que le diagnostic de TSA avait servi à obtenir une prise en charge chez des enfants souffrant d’autres troubles (24 %) ou encore que les interventions et/ou la maturation avaient entraîné la guérison des TSA (21 %). Les parents ne parlent d’erreur de diagnostic que dans 1,9 % des cas.

Le trouble de l’attention/hyperactivité est le premier diagnostic de remplacement de celui de TSA.

Des différences avec ceux pour lesquels le diagnostic a été conservé

Par comparaison avec les 1 420 enfants qui ont conservé le diagnostic de TSA, les 187 qui l’ont perdu se débrouillent mieux dans les activités de la vie quotidienne (toilette, alimentation …), manifestent plus de curiosité, et posent moins de problèmes de comportement social (scores plus bas au CSBQ [Children’s Social Behavior Questionnaire]).

A posteriori, il s’avère qu’ils avaient aussi des particularités à l’époque où ils avaient reçu l’étiquette de TSA, par comparaison avec des enfants ayant conservé le diagnostic de TSA, appariés dans la proportion 2 : 1 (en tenant compte des scores de propension). Leurs parents avaient une plus faible probabilité de s’être inquiétés au sujet de leur langage, de leur communication non verbale, de leurs apprentissages ou de gestes inhabituels. Ils avaient deux fois moins de chances d’avoir été adressés à des spécialistes et que le diagnostic ait été posé par ceux-ci (Odds Ratio ajusté : 0,46 ; IC 95 % : 0,22-0,95). Enfin, ils avaient une plus faible probabilité d’avoir été pris pour un syndrome d’Asperger ou un autisme.

Cette étude suggère que le diagnostic de TSA, quel que soit le type des troubles, est difficile. Il doit être posé par des spécialistes s’appuyant sur un bilan spécifique. Il peut rester hésitant quelque temps ou être révisé secondairement, mais cela ne doit pas retarder les interventions.

Dr Jean-Marc Retbi

Référence
Blumberg SJ et coll. : Diagnostic lost: differences between children who had and who currently have an autism spectrum disorder diagnosis. Autism 2015; publication avancée en ligne du 20 octobre.

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