Autisme et génétique : une étude suédoise à grande échelle révèle l’influence de différente formes des gènes (encore appelées allèles) dans le risque de développer des troubles du spectre autistique.
Afin d’étudier plus globalement la part génétique dans le risque de développer un trouble du spectre autistique (TSA), des chercheurs du consortium Population-Based Autism Genetics and Environment Study (PAGES) ont utilisé une nouvelle méthode statistique pour comparer l’ADN de 3 000 patients souffrant d’un syndrome autistique à celui de 1,6 million de familles non atteintes par un TSA. L’étude prend également en compte les relations entre les individus (degré de parenté, gémellité …) ou des informations telles que l’âge du père au moment de la naissance de l’enfant. Ce travail a été réalisé à partir des données génétiques d’une population suédoise et vient d’être rapporté dans la revue prestigieuse Nature Genetics.
Parmi les différentes formes des gènes (encore appelées allèles), 52,4% sont transmis par les parents. La plupart de ces allèles sont fréquents dans la population générale et le risque génétique de développer un TSA repose sur la combinaison (combinatoire) de ces allèles chez les patients avec autisme. La part de mutations de novo survenant chez les individus autistique est mineure et ne représente que 2,6%.
Ainsi, si des allèles fréquents ne présentent que peu de risque lorsqu’ils sont isolés, leur combinaison peut jouer un rôle important dans le syndrome autistique.
Les chercheurs peuvent désormais rechercher les mécanismes moléculaires qui conduisent à l’autisme et tenter de développer des moyens de lutter contre ce handicap très fréquent dans la population générale.
Trent Gaugler, Lambertus Klei, Stephan J Sanders, Corneliu AB , Yudi Pawitan, Jennifer Reichert, Stephan Ripke, Sven Sandin, Pamela Sklar, Oscar Svantesson, Abraham Reichenberg, Christina M Hultman, Bernie Devlin, Kathryn Roeder & Joseph D Buxbaum. Most genetic risk for autism resides with common variation. Nature Genetics. In press (2014)