Des variants génétiques impliqués dans l’autisme sont retrouvés chez des individus de la population générale

Plus de 150 gènes ont été trouvés associés à l’autisme. Les rapports de cotes (OR) des variants rares de ces gènes ont été quantifiés chez des individus autistes et chez des sujets de la population générale. Dans un communiqué de presse de l’Institut Pasteur il est rapporté que des chercheurs de cet institut, du CNRS, de l’Institut universitaire de France, d’Université Paris Cité et de l’AP-HP ont comparé des données génétiques de 13 000 personnes avec autisme à celles de près de 200 000 individus issus de la population générale. Si 4 % des individus avec autisme portent des variations génétiques fortes impliquées dans l’autisme, près de 1 % des individus issus de la population générale les portent également et présentent des performances cognitives moindres conjuguées à un niveau socioéconomique plus faible. Les données d’imagerie cérébrale globale n’ont pas permis de détecter de différences significatives entre les porteurs et non porteurs de variants. Ceci conduit à penser que la conjonction de facteurs génétiques et environnementaux est nécessaire pour aboutir à un trouble autistique. Il convient donc d’étudier l’effet des variants génétiques en plus du diagnostic pour mieux comprendre l’association entre ces variants et les facteurs sociodémographiques. Les résultats de cette étude ont été publiés dans la revue Nature Medicine T. Rolland et al, Nat Med. 2023 Jul29 (7) : 1671-1680.