Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental. Avant l’âge de 6 mois, il est quasiment impossible de distinguer un enfant avec TSA d’un enfant à développement neurotypique ce qui tend à contredire l’hypothèse de Le Chevallier selon laquelle l’autisme serait un problème de « déficit de la motivation sociale » à la naissance. A partir de 6 mois, l’enfant neurotypique poursuit un développement dit « typique » à la différence de l’enfant avec TSA. Plusieurs trajectoires développementales sont possibles dans le spectre de l’autisme : une trajectoire précoce plus grave qui se manifeste vers l’âge d’un an, une trajectoire tardive qui s’exprime à partir de l’âge de 18 mois ou encore le syndrome d’Asperger, sans déficit intellectuel, dont le repérage se fait vers l’âge de 11 ans.
Pr David Da Fonseca, psychiatre à l’APHM, revient sur le rôle central du médecin de première ligne dans le repérage des enfants avec TSA. Il rappelle dans un premier temps les recommandations de la HAS* concernant les signes d’alerte majeurs :

Quel que soit l’âge :
– Inquiétude des parents concernant le développement de leur enfant, notamment en termes de communication sociale et de langage, qui n’est jamais à banaliser afin d’éviter des retards de diagnostic.
– Régression des habiletés langagières ou relationnelles, en l’absence d’anomalie à l’examen neurologique.

Chez le jeune enfant :
– Absence de babillage, de pointage à distance ou d’autres gestes sociaux pour communiquer à 12 mois et au-delà (faire coucou, au revoir, etc.).
– Absence de mots à 18 mois et au-delà.
– Absence d’association de mots à 24 mois et au-delà.

Les autres signes d’alerte d’un trouble du neurodéveloppement ou d’un TSA à sont (liste non exhaustive) : avant 18 mois, la persistance de particularités de développement de l’enfant concernant son niveau de vigilance, son sommeil, la diversification alimentaire, la régulation des émotions, le développement de son répertoire moteur. Autour de 18 mois, un jeu de « faire semblant » atypique ou absent est un signe indicateur d’un trouble du neurodéveloppement.

En cas de signe d’alerte, l’outil de repérage CHAT (Check List for Autism Disorders) peut être utilisé. C’est un outil simple, rapide, assez spécifique mais qui présente néanmoins de nombreux faux positifs. La HAS préconise l’utilisation de l’outil CHAT revisité ou M-CHAT chez les enfants de 16 à 30 mois qui se base sur les modèles cognitifs : théorie de l’esprit (faire semblant), sensorialité, reconnaissance des émotions, motivation sociale, etc.

En cas de signes d’alerte chez un enfant de 12 mois, Pr Da Fonseca préconise de ré-évaluer l’enfant à 18 mois avant de l’orienter vers une consultation spécialisée car il y a toujours une possibilité d’amélioration entre ces deux âges.

Si le risque de TSA est confirmé chez un enfant de plus de 18 mois, le médecin de première ligne doit orienter vers une consultation de seconde ligne mais les temps de prise en charge restent encore trop long à ce jour. Entre temps, Pr Da Fonseca insiste sur le fait que les pédiatres et médecins généralistes doivent communiquer avec les parents, les rassurer, leur expliquer que le but du diagnostic n’est pas de stigmatiser leur enfant mais de lui permettre de se développer. Des conseils simples mais précieux pour les parents sur l’attitude à adopter avec leur enfant, comme la prise en compte de sa sensorialité, des aménagements de l’heure du déjeuner quand cela est possible, leur permettront de s’ajuster au mieux à l’environnement de leur enfant.

*HAS. Trouble du spectre de l’autisme. Des signes d’alerte à la consultation dédiée en soins primaires. Fiche de synthèse destinée aux professionnels de 1^ère ligne. Février 2018.

Dr Dounia Hamdi
RÉFÉRENCE
Pr D. DA FONSECA. Peut-on dépister les troubles du spectre autistique au cours des 1000 premiers jours ? Journées Interactives de Réalités Pédiatriques (23-24 mars 2023. Palais des congrès de Versailles).