Les enseignements tirés de l’étude des troubles du spectre de l’autisme syndromiques (Article de Sztainberg Y, Zoghbi HY dans Nat Neurosci. 2016 Oct 26;19(11):1408-1417. Lessons learned from studying syndromic autism spectrum disorders traduit par Gérard Mercuriali sur le Blog Autisme Information Science)

Les troubles du spectre de l’autisme syndromiques représentent un groupe d’états neurologiques de l’enfance, généralement associée à des anomalies chromosomiques ou des mutations dans un seul gène. La découverte de leurs causes génétiques a augmenté notre compréhension des voies moléculaires cruciales pour le développement cognitif et social habituel. Des études sur l’homme ont montré que le cerveau est particulièrement sensible aux variations dans le dosage de différentes protéines de régulation transcriptionnelles et traductionnelles des protéines synaptiques. Les enquêtes sur ces troubles chez l’animal ont mis en lumière sur les mécanismes pathogènes jusqu’alors inconnus conduisant à l’identification des cibles potentielles pour une intervention thérapeutique. La démonstration de la réversibilité de plusieurs phénotypes chez la souris adulte est encourageante et apporte l’espoir que, avec des thérapies nouvelles, les compétences et la fonctionnalité pourraient s’améliorer chez les enfants et les jeunes adultes touchés . Comme de nouvelles recherches révèlent des points de convergence entre les troubles du spectre de l’autisme syndromiques et non syndromiques, nous croyons qu’il y aura des possibilités de traitements communs pour cette classe de conditions.