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L’implication de facteurs génétiques confirmée dans l’autisme (Dr Alain Cohen, Journal International de Médecine)

Depuis une quarantaine d’années, des recherches sur les jumeaux ont apporté la « première preuve manifeste » d’une implication de facteurs génétiques dans le déterminisme de l’autisme (et des troubles apparentés) rappelle JAMA Psychiatry. Portant sur environ 7 000 paires de jumeaux (nés en Angleterre et au Pays de Galles entre le 1er janvier 1994 et le 31 décembre 1996, une nouvelle étude a été réalisée sur ce thème au Royaume-Uni. Des évaluations adaptées à l’appréciation des troubles du spectre autistique (TSA) ont été proposées à ces enfants ou adolescents pour confirmer ou écarter ce diagnostic : Childhood Autism Spectrum Test (CAST)[1], Development and Well-Being Assessment(DAWBA)[2], Autism Diagnostic Observation Shedule (ADOS)[3], Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)[4]. Objectifs des auteurs : « minimiser les artefacts méthodologiques, fournir des points de repère destinés à des comparaisons ultérieures, et départager les responsabilités des facteurs génétiques et environnementaux dans les TSA. »

Pour l’ensemble des évaluations permettant d’appuyer un diagnostic de TSA, les auteurs observent des corrélations parmi les vrais jumeaux (monozygotes) (0,77–0,99) « significativement plus élevées » que celles constatées chez les faux jumeaux (dizygotes) (0,22–0,65). Et globalement, le niveau d’héritabilité se situe ainsi entre 56 et 95 %. Le profil comparable entre les jumeaux aux différentes échelles d’évaluation s’explique « en grande partie par la sommation de facteurs génétiques » (76 à 95 %). Si pour l’échelle ADI révisée, le partage d’influences environnementales se révèle toutefois « significatif » (30 % ; intervalle de confiance à 95 %, IC, : 8 %–47 %)), ces phénomènes s’avèrent là aussi « moins marqués que les influences génétiques » (56 % ; IC : 37 %–82 %).

Cette étude confirme donc, avec une acuité particulière, les résultats antérieurs sur l’héritabilité, sinon des TSA eux-mêmes (qui restent vraisemblablement des troubles polyfactoriels), du moins de certains traits autistiques (par exemple dans le domaine des difficultés de socialisation et de communication) partagés, dans une paire de jumeaux, entre le sujet « avec autisme (ou TSA) » et l’autre jumeau, pourtant officiellement non étiqueté comme tel.

[1] https://psychology-tools.com/cast/
[2] http://www.gla.ac.uk/researchinstitutes/healthwellbeing/research/mentalhealth/research/projects/psf/researchactivities/assessmenttools/#DAWBA
[3] http://www.craif.org/47-la-procedure-diagnostique-de-l-autisme-et-des-troubles-envahissants-du-developpement.html
[4] https://en.wikipedia.org/wiki/Autism_Diagnostic_Interview

Dr Alain Cohen

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