Réflexions sur l’évaluation et la prise en charge des troubles du spectre de l’autisme (Pierre Defresne, Journal International de Médecine)

La problématique des Troubles Envahissants du Développement (TED) et des Troubles du Spectre de l’Autisme (TSA) – leur détection, leur diagnostic et leur prise en charge – est devenue un motif de consultation fréquent, mais aussi un enjeu important de santé publique, un sujet médiatique suscitant la controverse et une revendication des associations de parents au point qu’à l’instar d’autres pays voisins, le Conseil Supérieur de la Santé (CSS) a publié récemment un avis concernant « La qualité de vie des jeunes enfants autistes et de leur famille » (1) et que la ministre des Affaires sociales a annoncé son intention de développer un « plan autisme », avec ce que cela promet comme débats et comme difficultés pour élaborer un plan cohérent, tenant compte des besoins des patients et des réalités du terrain.

Ces dernières années, d’importantes évolutions ont eu lieu, d’une part dans le domaine du diagnostic, dont la modification des critères dans la nouvelle révision du DSM n’est pas la moindre (2), et d’autre part sur le plan des interventions.

Tous les professionnels confrontés à ces troubles sont dès lors amenés à prendre en compte ces évolutions dans leur pratique quotidienne, et cela n’est pas sans susciter de nouvelles questions et difficultés.

Nous proposons donc ici quelques réflexions autour de ces sujets de controverse en tentant de les situer dans le contexte qui est le nôtre.

Le diagnostic

Pour les parents et pour les professionnels, la première question reste souvent celle du diagnostic. Du côté des parents, elle fait suite à des inquiétudes souvent précoces. En effet, dans la plupart des cas, les parents ont noté des difficultés dès les premières années de la vie, le plus souvent avant l’âge de 2 ans (3). Il arrive également, de plus en plus souvent, que la question soit posée plus tard afin de tenter de mettre des mots sur certaines difficultés qu’on avait notées depuis longtemps sans toutefois bien les comprendre. À la question « Qu’est-ce qu’il a ? » est évidemment associé l’espoir que l’on puisse proposer un traitement ou une prise en charge adaptés. La question du « cadre diagnostique », même si elle a des limites que l’on détaillera ciaprès, revêt aussi une certaine importance pour le soignant afin qu’il puisse s’orienter dans les choix thérapeutiques. Enfin, elle a une importance incontestable pour le chercheur, car aucune recherche fondamentale ou clinique n’est possible sans diagnostic.

Or, à l’heure actuelle, on est en droit de se demander de quels patients on parle, eu égard à la confusion qui existe parfois entre les différentes classifications, à l’imprécision de certains critères et à la multiplicité des catégories diagnostiques qui décrivent des tableaux présentant certes des similitudes, mais également des différences. Cette interrogation nous semble d’autant plus pertinente si l’on considère la constante augmentation de la prévalence rapportée des TED. En effet, en revoyant les données épidémiologiques depuis les années 60, on constate une corrélation entre la prévalence et l’année de publication (4), et en dépit d’une variabilité des chiffres d’une étude à l’autre,
on note un quasi-doublement de la prévalence depuis une dizaine d’années (5, 6). Si tout le monde est actuellement d’accord pour considérer que la contribution de facteurs génétiques est importante dans la survenue des TED, il est cependant peu probable que la pression génétique seule puisse expliquer cette augmentation. Il faut donc tenter d’expliquer l’évolution de ces chiffres: d’abord, il est clair qu’il y a eu, au fil des révisions des manuels diagnostiques, un élargissement des critères, la majeure partie de cette augmentation de la prévalence étant attribuée à des formes moins sévères de TED (7). On a progressivement inclus dans le spectre de l’autisme des personnes qui, par exemple, avaient un bon niveau de langage, qui avaient de bonnes capacités intellectuelles, dont les signes autistiques étaient légers et qui fonctionnaient assez bien dans leur vie quotidienne. D’autre part, grâce aux campagnes d’information et aux programmes de formation, il y a une meilleure reconnaissance de ce type de troubles. Il y a aussi des diagnostics de substitution: certaines personnes avec une déficience intellectuelle et présentant certains signes autistiques ont glissé d’une catégorie à l’autre. Il est d’ailleurs probable que ces changements ont en partie été motivés par l’accès à certains soins. Enfin, il n’est actuellement pas exclu qu’il y ait une réelle augmentation des cas de TED. On est de plus en plus convaincus que de nombreux troubles du développement de l’enfant sont sous tendus par une interaction gène-environnement, et de nombreuses recherches sont en cours afin d’identifier quels peuvent être ces facteurs et leur importance dans les évolutions épidémiologiques actuelles (8, 9).

Les critères diagnostiques Cette modification épidémiologique pose évidemment la question des critères diagnostiques. En effet, il n’y a pas de marqueur biologique permettant de poser le diagnostic d’autisme. Celui-ci repose sur des critères comportementaux. Ces critères font débat depuis toujours, mais qu’on le veuille ou pas, ce sont les échelles internationales, notamment celles des DSM qui se sont imposées. Or les outils diagnostiques qui y sont associés sont dans la plupart des cas des échelles « quantitatives », c’est-à-dire que l’on pose un diagnostic positif si l’addition des difficultés et des symptômes dépasse un certain seuil. Cela crée évidemment des difficultés lorsque le résultat se trouve proche du cut-off ou lorsque les résultats aux différentes échelles sont divergents. De plus, contrairement au dogme enseigné « on ne guérit pas de l’autisme », plusieurs études ont montré que les diagnostics n’étaient pas toujours stables au fil du temps, surtout pour les Troubles Envahissants du Développement Non spécifiés (TED Nos). Dans la méta-analyse de Rondeau et al., 39% de ces TED Nos évoluaient vers un diagnostic d’autisme et 25% sortaient du cadre des TED (10).

C’est dans ce contexte qu’est né le  DSM-5, avec comme ambition de sortir des catégories diagnostiques en proposant un diagnostic dimensionnel et d’améliorer la fiabilité ainsi que la stabilité des diagnostics. Les changements majeurs apportés dans cette nouvelle révision sont: un seul label «Troubles du Spectre de l’Autisme» avec une échelle de sévérité et deux domaines perturbés au lieu de trois – les interactions sociales et la communication d’une part, et les intérêts et comportements répétitifs d’autre part. L’existence d’un trouble du langage n’est plus considérée comme un critère nécessaire et on reconnaît la possibilité que les symptômes, bien que présents tôt, ne soient manifestes que les exigences sociales du milieu augmentent. Il est également demandé de préciser si sont associés un retard mental, un trouble de langage, une anomalie génétique (2). Notons que cette notion de spectre réfère bien sûr à la nature dimensionnelle des caractéristiques autistiques, mais également à une continuité entre la population générale et les  personnes avec autisme…

Cette nouvelle version du DSM a été fort décriée par une partie des professionnels, craignant que cette notion de spectre entraîne une « pathologisation » de comportements humains banals (une tristesse réactionnelle et temporaire pourrait être considérée comme un trouble dépressif, un comportement un peu agité serait rapidement attribué à un trouble hyperactif, une certaine inhibition sociale avec des difficultés relationnelles serait mise en lien avec un trouble du spectre de l’autisme,…), avec pour conséquence une augmentation des diagnostics et une augmentation des coûts de santé.

En réalité, les premières études réalisées dans le domaine des TSA semblent montrer au contraire une augmentation de la spécificité et une diminution de la sensibilité, surtout pour les grands enfants et les adultes, ainsi que les personnes avec un syndrome d’Asperger ou un TED Nos (11-13). Cela signifie concrètement qu’une partie des personnes ayant reçu un diagnostic de TED ne seront plus considérées comme présentant un TSA, avec les conséquences que cela peut
avoir sur le plan personnel et sur le plan de l’accompagnement. Certaines de ces personnes se retrouveront probablement dans la catégorie nouvellement créée « Trouble de la communication sociale », qu’il faudra donc évaluer.

En conséquence de toutes ces questions et difficultés autour de l’établissement d’un diagnostic fiable, durable et reproductible, il nous semble donc essentiel de défendre un système de soins organisé davantage autour de la question des besoins que de la question du diagnostic, afin que chacun puisse réellement recevoir une prise en charge « selon ses besoins ». En effet, dans le domaine des troubles de développement de l’enfant, il est évident que, d’une part, deux personnes avec un même diagnostic peuvent avoir des besoins très différents et que, d’autre part, les besoins ainsi que les stratégies d’aide et de rééducation peuvent être identiques pour deux personnes avec des diagnostics différents.

Les interventions

Pour évaluer ces besoins, il est donc essentiel, au préalable et entre autres choses, de préciser quelles sont les interventions efficaces et surtout efficientes (l’efficience étant le rapport entre les moyens mis en œuvre et l’efficacité). Plusieurs méta-analyses et revues de la littérature ont été menées ces dernières années afin de tenter de faire des recommandations d’evidencebased practice, notamment le rapport de la Haute Autorité de la Santé en France (14), qui a suscité de nombreuses polémiques et dont s’est inspiré le CSS en Belgique pour remettre son avis concernant « La qualité de vie des jeunes enfants autistes et de leur famille ». D’un point de vue général, il est bien sûr légitime et même indispensable de décrire ce que l’on fait et de montrer quelles interventions sont efficaces. Sur le plan scientifique, la littérature montre surtout l’intérêt d’une intervention comportementale ou éducative, précoce et intensive (plusieurs heures par semaine), impliquant la famille et le milieu de vie de l’enfant (15, 16). Néanmoins, il s’agit souvent de petites études, difficiles à comparer (critères d’admission, âge, niveau intellectuel, nombre d’heures d’intervention et durée de l’intervention différents). Pour les professionnels de terrain, ces programmes sont actuellement difficiles à mettre en œuvre (coût, formation du personnel) et posent aussi des questions: quels sont les enfants qui répondent bien? Pourquoi certains progressent-ils moins? Et dès lors que leur proposer? Quelles sont les conditions nécessaires pour que l’intervention soit efficace? Tous les enfants ont-ils besoin du même nombre d’heures d’intervention?

D’autre part, si certaines rééducations ou thérapies n’ont pas démontré leur efficacité, il n’est pas non plus démontré que dans certaines situations individuelles, elles soient inopérantes… Il est donc indispensable d’encourager la poursuite de programmes de recherche clinique et de soutenir les collaborations entre les cliniciens et les chercheurs. Dans ce contexte de recherche, il est probable qu’à l’inverse du mouvement engagé par le DSM-5, il soit toujours nécessaire de tenter de distinguer des sous-groupes de patients ou des endophénotypes (17). Les obstacles et facilitateurs d’une prise en charge efficace sont à rechercher du côté de l’enfant (ses capacités cognitives, son  niveau de langage, la sévérité de l’autisme, la cause, l’existence de troubles du comportement,…), du côté de la famille (son niveau socio-économique et intellectuel, ses capacités de « coping », l’existence d’un entourage soutenant,…) et du côté des services (l’accès aux soins, à proximité, de façon précoce, la formation et la compétence des professionnels,…). Cela crée une équation à de multiples variables qui impose une prudence quant à un discours simplificateur qui imposerait des recommandations générales, valables pour toutes les personnes avec un TSA. L’attitude la plus raisonnable est donc de recommander d’individualiser les programmes d’intervention, de travailler de façon pluri- ou interdisciplinaire et d’évaluer régulièrement l’impact du travail réalisé.

La situation en Belgique

Actuellement, en Belgique, l’offre de soins est multiple, mais nettement insuffisante, inégalement répartie, et l’accès est très variable d’une région à l’autre. Le récent rapport du CSS souligne la diversité des pratiques, notamment sur le plan de l’approche théorique. Néanmoins, dans notre expérience de travail avec le réseau, les professionnels et les structures de soins sont pour la plupart dans une démarche de questionnement, de collaboration et de formation. En fonction des besoins individuels de chaque enfant, ils intègrent une approche éducative à des stratégies rééducatives (logopédie, psychomotricité), à des projets de scolarisation ordinaire ou adaptée, et quand cela est pertinent à un travail psychothérapeutique individuel ou de soutien familial… Les besoins sont énormes, en termes de nombre de services et de professionnels disponibles, de financement des rééducations, de formation. Les professionnels se doivent d’être au côté des familles pour porter leurs revendications d’améliorer l’offre et la qualité des services. Les affrontements entre les tenants de telle ou telle approche s’ancrent souvent dans une méconnaissance des pratiques, reposent sur des a priori simplificateurs et ne doivent pas masquer que de nombreuses équipes se rencontrent et échangent dans un esprit de dialogue et de collaboration respectueuse, dépassant les clivages du passé. Le traitement médiatique des querelles d’écoles, notamment en France, est source d’insécurité chez les parents et de malaise chez les professionnels, et ne sert pas la cause des enfants. Tous les professionnels rencontrent les mêmes difficultés, les mêmes échecs et se  posent les mêmes questions face à des
situations souvent difficiles, voire dramatiques, qui appellent à l’humilité, mais qui imposent aussi à la communauté scientifique un devoir d’excellence et une remise en question permanente. C’est ce que les enfants et les familles attendent de nous.

Conclusions

• La question du diagnostic des TSA, si elle est pertinente, peut s’avérer complexe et il nous semble essentiel de réfléchir davantage en termes de besoins individuels que de catégories diagnostiques afin de garantir à chacun une intervention correspondant à ses besoins.
• En raison de la diversité des tableaux cliniques, il n’y a pas de programme d’intervention qui convienne à tous. Si la plupart des professionnels sont convaincus de l’intérêt d’une prise en charge précoce, intensive et impliquant les familles, celle-ci doit être individualisée, évolutive et souvent interdisciplinaire.
• Des programmes de recherche doivent être menés afin de préciser les modalités d’intervention les plus efficientes et les individus ou les sousgroupes auxquels elles s’adressent.
• Les professionnels ont la responsabilité et le devoir de dépasser les clivages théoriques afin de confronter leurs modèles et leurs résultats, de se former aux stratégies d’intervention qui ont montré leur intérêt et de s’inscrire dans un réseau de collaboration.

Références

1. CSS – Conseil Supérieur de la Santé. Qualité de vie des jeunes enfants autistes et de leur famille. Bruxelles: CSS; 2013. Avis n° 8747.
2. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fifth edition (DSM-5). Washington, DC: American Psychiatric Association; 2013.
3.  Rogers SJ, DiLalla DL. Age of symptom onset in young children with pervasive developmental disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1990;29(6):863-72.
4. Elsabbagh M, Divan G, Koh YJ, et al. Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism Res 2012;5:160-79.
5. Blumberg SJ, Bramlett MD, Kogan MD, et al. Changes in prevalence of parent-reported autism spectrum disorder in school-ages U.S children: 2007 to 2011-2012. National Health Statistics Reports, number 65. March 20, 2013.
6. Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years – Autism and developmental disabilities monitoring network, 11 sites, United States 2010. March 28, 2014/63(SSo2);1-21.
7.  Fombonne E, Quircke S, Hagen A. Prevalence and interpretation of recent trends in rates of pervasive developmental disorders. MJM 2009;12(2):99-107.
8. Stolp H, Neuhaus A, Sundramoorthi R, et al. The long and the short of it: gene and environment interactions during early cortical development and consequences for long-term neurological disease. Front Psychiatry 2012;3:50 doi 10.3389/fpsyt.2012.00050.
9. Cohen D. Controverses actuelles dans le champ de l’autisme. Ann Med Psychol 2012. http://dx.doi. org/10.1016/j.amp2012.06019.
10. Rondeau E, Klein L, Masse A, et al. Is pervasive developmental disorder not otherwise specified less stable than autistic disorder? A meta-analysis. J Autism Dev Disord 2011;41(9):1267-76 doi 10.1007/s10803-010-1155-z.
11. MacPartland JC, Reichow B, Volkmar FR. Sensitivity and specificity of proposed DSM-5 diagnostic criteria for autism spectrum disorder Running Head:DSM-5 ASD. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2012; 51(4): 368– 383. doi:10.1016/j.jaac.2012.01.007.
12. Wilson E, Gillan N, Spain D, et al. Comparison of ICD10R, DSM-IV-TR and DSM-5 in an adult autism spectrum disorder diagnostic clinic. J Autism Dev Disord 2013;43:2515-25.
13. Kim YS, Fombonne E, Koh YJ, et al. A comparison of DSM-IV pervasive developmental disorder and DSM-5 autism spectrum disorder prevalence in an epidemiologic sample. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2014;53(5):500-8. doi: 10.1016/j. jaac2013.12.021.
14. HAS – La Haute Autorité de la Santé. ANESM – Agence Nationale de l’évaluation et de la qualité des établissements et services sociaux et médico-sociaux. Recommandations de bonne pratique: Autisme et Troubles envahissants du développement: interventions éducatives et thérapeutiques coordonnées chez l’enfant et l’adolescent; 2012.
15. Reichow B, Barton EE, Boyd BA, et al. Early intensive behavioral intervention (EIBI) for young children with autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database Syst Rev 2012;10:CD009260. doi: 10.1002/14651858. CD009260.pub2.
16. Reichow B. Overview of meta-analyses on early intensive behavioral intervention for young children with autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord 2012;42(4):512-20.
17. Lai M-C, Lombardo MV, Chakrabarti B, et al. Subgrouping the autism «spectrum»: reflections on DSM-5. PLoS Biol 2013;11(4):e1001544. doi: 10.1371/ journal.pbio.1001544.