L’émergence des symptômes de l’autisme avant l’âge de 18 mois: une revue systématique de la littérature (paru sur le blog de Gérard Mercuriali)
L’intervention pré-diagnostique des troubles du spectre autistique (TSA) permet de traiter les symptômes au fur et à mesure qu’ils apparaissent, souvent entre six et 18 mois, plutôt qu’après l’apparition complète du trouble. Une revue systématique de la littérature, couvrant les six années précédentes, a été menée afin de fournir une revue à jour portant sur les premiers symptômes comportementaux des TSA. Toutes les études incluses utilisaient une conception expérimentale prospective, rapportaient les symptômes apparus avant l’âge de 18 mois, exclusivement chez les enfants qui recevraient plus tard un diagnostic, et leur qualité était évaluée. Cette revue est la première à aborder cette question de recherche en utilisant un plan de recherche systématique et étend la littérature en faisant le suivi des recommandations pour les recherches futures à partir des résultats précédents.
Extraits :
Directions futures
En raison d’une apparition hétérogène et complexe des premiers signes d’autisme, aucun signe unique n’a été identifié comme un indicateur fiable lorsqu’il est examiné isolément. Une conclusion très importante de cette étude est le fait que la régression semble être exclusive à HR-TSA (Haut Risque)et ne chevauche pas HR-no TSA. Le développement futur d’outils de régression qui utilisent des données prospectives et dimensionnelles de la fréquence actuelle des comportements sociaux semble prometteur pour identifier un plus grand nombre de vrais positifs et moins de faux positifs par rapport à d’autres outils de dépistage (c’est-à-dire une spécificité croissante). Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires dans ce sens. Des symptômes comportementaux précoces supplémentaires établis du TSA, tels que des déficits dans le contrôle de la motricité fne et globale, l’attention articulaire, la fréquence de babillage et la variété des vocalisations, l’imitation motrice et vocale, l’orientation vers le nom et la diminution de l’effet positif, le sourire social, l’exploration d’objets et l’utilisation de gestes doivent être compris comme présentant un risque cumulatif, c’est-à-dire que plus il y a de symptômes, plus le risque est grand. Des seuils de risque cumulatifs ont été établis et testés sur plusieurs outils de détection précoce. Il est donc impératif pour les acteurs de la petite enfance (médecins, infirmières, enseignants, clinicien, etc.) de s’appuyer sur l’utilisation d’outils de dépistage précoce établis comme le M-CHATR / F (Robins et al.2014), le STAT ( Stone et al.2004), le POEMS (Feldman et al.2012), l’ITC (Wetherby & Prizant 1993) ou des outils semi-structurés tels que l’AOSI (Bryson et al.2008), l’ADOS (Gotham et al.2006 ), l’ADI-R (Lord et al. 1994), afin de comprendre la présentation complète des symptômes. Ces vérificateurs et évaluations devraient être utilisés pour guider les décisions concernant l’état à risque et les évaluations de suivi, ainsi que le jugement clinique et les rapports des parents.
Les orientations futures devront examiner si la régression est plus probable dans un échantillon HR-TSA par rapport à un échantillon LR-TSA, c’est-à-dire si une perte de compétences est un bon indicateur de TSA quel que soit le statut de risque ou si la régression est un symptôme pour les enfants qui ont déjà un frère avec TSA. De plus, une direction future importante pour aborder davantage cette découverte serait de développer un outil de dépistage qui utilisera des rapports prospectifs et dimensionnels pour suivre la régression des compétences au cours de la première année de vie. Donner aux parents les outils nécessaires pour suivre de manière prospective le développement de leur enfant pourrait permettre une identification, un diagnostic et un traitement plus précoces.
En raison d’une apparition hétérogène et complexe des premiers signes d’autisme, aucun signe unique n’a été identifié comme un indicateur fiable lorsqu’il est examiné isolément. Une conclusion très importante de cette étude est le fait que la régression semble être exclusive à HR-TSA (Haut Risque)et ne chevauche pas HR-no TSA. Le développement futur d’outils de régression qui utilisent des données prospectives et dimensionnelles de la fréquence actuelle des comportements sociaux semble prometteur pour identifier un plus grand nombre de vrais positifs et moins de faux positifs par rapport à d’autres outils de dépistage (c’est-à-dire une spécificité croissante). Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires dans ce sens. Des symptômes comportementaux précoces supplémentaires établis du TSA, tels que des déficits dans le contrôle de la motricité fne et globale, l’attention articulaire, la fréquence de babillage et la variété des vocalisations, l’imitation motrice et vocale, l’orientation vers le nom et la diminution de l’effet positif, le sourire social, l’exploration d’objets et l’utilisation de gestes doivent être compris comme présentant un risque cumulatif, c’est-à-dire que plus il y a de symptômes, plus le risque est grand. Des seuils de risque cumulatifs ont été établis et testés sur plusieurs outils de détection précoce. Il est donc impératif pour les acteurs de la petite enfance (médecins, infirmières, enseignants, clinicien, etc.) de s’appuyer sur l’utilisation d’outils de dépistage précoce établis comme le M-CHATR / F (Robins et al.2014), le STAT ( Stone et al.2004), le POEMS (Feldman et al.2012), l’ITC (Wetherby & Prizant 1993) ou des outils semi-structurés tels que l’AOSI (Bryson et al.2008), l’ADOS (Gotham et al.2006 ), l’ADI-R (Lord et al. 1994), afin de comprendre la présentation complète des symptômes. Ces vérificateurs et évaluations devraient être utilisés pour guider les décisions concernant l’état à risque et les évaluations de suivi, ainsi que le jugement clinique et les rapports des parents.
Les orientations futures devront examiner si la régression est plus probable dans un échantillon HR-TSA par rapport à un échantillon LR-TSA, c’est-à-dire si une perte de compétences est un bon indicateur de TSA quel que soit le statut de risque ou si la régression est un symptôme pour les enfants qui ont déjà un frère avec TSA. De plus, une direction future importante pour aborder davantage cette découverte serait de développer un outil de dépistage qui utilisera des rapports prospectifs et dimensionnels pour suivre la régression des compétences au cours de la première année de vie. Donner aux parents les outils nécessaires pour suivre de manière prospective le développement de leur enfant pourrait permettre une identification, un diagnostic et un traitement plus précoces.
De plus, les comportements de communication sociale tels que l’utilisation de gestes, le regard , le sourire social, le sourire d’anticipation, la réponse au nom et diverses formes d’imitation continuent de constituer l’essentiel de la recherche concernant les premiers symptômes, quelle que soit la fréquence de ces comportements. toujours présente dans la population HR-TSA mais signalée comme moins fréquente que dans les groupes de comparaison HR-no TSA et LR (Bedford et al.2016; Filliter et al.2015; Gammeret coll. 2015; Gangi et coll. 2014; Gangi, Schwichtenberg et al., 2018; Gordon et Watson 2015; Nichols et coll. 2014; Rowberry et coll. 2015; Sanefuji et Yamamoto 2014). Le fait de comprendre que la majorité des premiers symptômes de communication sociale apparaissent comme des déficits ou sont moins fréquemment observés contribue à la difficulté de l’identification précoce des symptômes de TSA, car les nourrissons qui recevront plus tard un diagnostic adoptent des comportements de communication sociale mais souvent moins fréquemment que les enfants qui se développent de façon typique, ce qui rend difficile de les identifier pour un oeil non averti. Cela étaye encore davantage l’idée que les outils de dépistage dimensionnel prospectif peuvent permettre une observation plus précise d’une fréquence actuelle de comportements de communication sociale qui peuvent être comparés aux normes du développement neurotypique.
Bon nombre des tests actuels de dépistage de symptômes précoces , comme le M-CHAT le plus couramment utilisé, nécessitent un choix rétroactif et catégoriquement forcé plutôt qu’une évaluation dimensionnelle prospective. c’est-à-dire «Votre enfant vous regarde-t-il dans les yeux pendant plus de 1 s? Oui ou non ». La précision des outils de dépistage précoce pourrait potentiellement être améliorée en changeant cette question en «Dans les dix prochaines minutes, comptez le nombre de fois que votre enfant vous regarde dans les yeux», puis comparez cette fréquence aux normes habituelles. Des recherches supplémentaires seraient nécessaires pour tester cette hypothèse.
Bon nombre des tests actuels de dépistage de symptômes précoces , comme le M-CHAT le plus couramment utilisé, nécessitent un choix rétroactif et catégoriquement forcé plutôt qu’une évaluation dimensionnelle prospective. c’est-à-dire «Votre enfant vous regarde-t-il dans les yeux pendant plus de 1 s? Oui ou non ». La précision des outils de dépistage précoce pourrait potentiellement être améliorée en changeant cette question en «Dans les dix prochaines minutes, comptez le nombre de fois que votre enfant vous regarde dans les yeux», puis comparez cette fréquence aux normes habituelles. Des recherches supplémentaires seraient nécessaires pour tester cette hypothèse.
. 2020 Jul 30.
doi: 10.1007/s10803-020-04618-w. Online ahead of print.